MLPA法是“多(duō)重連接依賴探(tàn)針擴(kuò)增的(dí)技術(shù)"的簡(jiǎn)稱(chēng)，是(shì)一種高(gāo)通(tōng)量，針(zhēn)對待測核(hé)酸中(zhōng)靶序列進行(háng)定性(xìng)和定量(liáng)分(fēn)析(xī)的(dí)檢測技(jì)術。它的基(jī)本原理是利(lì)用簡(jiǎn)單的探針(zhēn)和(hé)靶序(xù)列DNA進(jìn)行(háng)雜交，之(zhī)後通(tōng)過連(lián)接，PCR擴增，產物(wù)通過毛細管(guǎn)電泳分離及數據收集，分析軟(ruǎn)件對(duì)收(shōu)集的(dí)數據進行分析最後(hòu)得(dé)出結論。下麵讓(ràng)我(wǒ)們(mén)一起(qǐ)來看看(kàn)MRC Holland探針(zhēn)SALSA MLPA Probemix P035 DMD-2(P035)的(dí)產品介(jiè)紹(shào)吧！

一，產品(pǐn)簡介(jiè)：

    SALSA MLPA Probemixe P035 DMD-2是(shì)體外診(zhěn)斷(duàn)（IVD）或(huò)僅(jǐn)用於研究(jiū)的（RUO）半(bàn)定量分析，（未培(péi)養(yǎng)的(dí)）沒有母體汙(wū)染或胎(tāi)兒血(xiě)液(yè)的絨毛。P035 DMD-2旨在(zài)確認(rèn)Duchenne肌營養不良(liáng)或(huò)Becker肌(jī)營養不良的潛在(zài)病(bìng)因(yīn)和臨床診斷，用於高危(wēi)家(jiā)族成員(yuán)的分(fēn)子(zǐ)遺(yí)傳學檢(jiǎn)測(cè)和(hé)攜(xié)帶者(zhě)篩查。

 用(yòng)P035 DMD-2檢(jiǎn)測到(dào)的拷(kǎo)貝(bèi)數(shù)變化(huà)（CNV）應使用(yòng)不同的技術(shù)進行確(què)認(rèn)。特別是，僅通過(guò)單個探(tàn)針檢測到的(dí)CNV總(zǒng)是需(xū)要通(tōng)過另一(yī)種方(fāng)法進行確認(rèn)。DMD基因(yīn)中的大(dà)多(duō)數(shù)缺陷是CNVs，但可(kě)能發生點突變，MLPA無(wú)法檢測到。因(yīn)此(cǐ)，建(jiàn)議(yì)將(jiāng)該(gāi)測(cè)定(dìng)法與(yǔ)序列(liè)分(fēn)析(xī)結合使(shǐ)用。

 化驗結(jié)果旨(zhǐ)在(zài)與(yǔ)其他臨(lín)床和(hé)診(zhěn)斷(duàn)結(jié)果結合(hé)使(shǐ)用，符合專(zhuān)業(yè)實(shí)踐標準，包括通過(guò)替(tì)代(dài)方(fāng)法進(jìn)行確認，父(fù)母評估，臨(lín)床(chuáng)基因(yīn)評(píng)估(gū)和咨(zī)詢(xún)（視情(qíng)況而(ér)定(dìng)）。該(gāi)測試的結果應由臨床分(fēn)子遺(yí)傳(chuán)學家或同等(děng)人員進(jìn)行(háng)解(jiě)釋(shì)。

二，產(chǎn)品(pǐn)組分：

    SALSA MLPA Probemix P035-B1 DMD-2包含(hán)48個MLPA探(tàn)針(zhēn)，擴增(zēng)產物(wù)在130和(hé)500 nt之(zhī)間。P035-B1探針(zhēn)包含一個用(yòng)於(yú)轉錄(lù)物變體Dp427m中包括(kuò)的79個DMD外顯(xiǎn)子中(zhōng)的每(měi)一個的(dí)探針。此外，還存(cún)在一個(gè)探針(zhēn)在(zài)P035-B1中，用於在轉錄(lù)物(wù)變體(tǐ)Dp427c中發(fā)現的替(tì)代(dài)啟動子(zǐ)/外顯(xiǎn)子(zǐ)。執行兩(liǎng)次MLPA。因(yīn)此(cǐ)，一(yī)個(gè)與(yǔ)P034-B2反(fǎn)應，一(yī)個具有(yǒu)P035-B1反應，就足(zú)以研(yán)究所有(yǒu)DMD的拷(kǎo)貝(bèi)數外(wài)顯(xiǎn)子。此外，P034-B2和P035-B1分別(bié)包含(hán)9個和8個參考(kǎo)探針(zhēn)，用(yòng)於(yú)檢測X染色(sè)體上的(dí)位(wèi)置。

該(gāi)probemix含有9個質(zhì)量(liáng)控(kòng)製(zhì)片(piàn)段(duàn)，產生64至(zhì)105nt之間的擴增產物(wù)：四個(gè)DNA數(shù)量(liáng)片段(duàn)（Q片段），兩個DNA變(biàn)性片段(duàn)（D片段(duàn)），一個(gè)基準片(piàn)段，以(yǐ)及一個X染色(sè)體和一個(gè)Y染(rǎn)色(sè)體(tǐ)特(tè)異性(xìng)片段。

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天(tiān)津(jīn)益(yì)元利康生物科(kē)技有限公司，重(zhòng)點(diǎn)推介MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P035 DMD-2(P035)，歡迎選購(gòu)！