MLPA法的歷史(shǐ)可以追溯到2002年(nián)，當時荷蘭學(xué)者(zhě)Dr.Schouten提出(chū)了這(zhè)種多(duō)重(zhòng)連接(jiē)依(yī)賴探針擴(kuò)增的技術(shù)
。他在一篇(piān)論文中描(miáo)述(shù)了這種方法(fǎ)的(dí)原(yuán)理和(hé)應用(yòng)
。MLPA法是(shì)由MRC-Holland公司開發和商業化的，該公(gōng)司(sī)提(tí)供(gōng)了(liǎo)各(gè)種MLPA試(shì)劑盒(hé)和分析(xī)軟(ruǎn)件
。

下(xià)麵讓我(wǒ)們一起來看(kàn)看MRC Holland探(tàn)針SALSA MLPA Probemix P140 HBA (P140)的產(chǎn)品介紹吧(bā)！

產品簡介：

SALSA MLPA Probemix P140 HBA是(shì)一種體(tǐ)外(wài)診斷（IVD）或研(yán)究用(yòng)途（RUO）半定量分析，用(yòng)於檢測從(cóng)人(rén)類(lèi)外周全血樣本中分(fēn)離的(dí)基因(yīn)組DNA中(zhōng)α-珠蛋白(bái)（HBA）基(jī)因簇(cù)及其調控(kòng)區的缺失(shī)或重復
。P140 HBA可(kě)用於(yú)確認(rèn)產前樣(yàng)本(běn)，從(cóng)妊(rèn)娠16周或(huò)以後(hòu)獲(huò)得(dé)的（未）培(péi)養的羊(yáng)水(shuǐ)中分離的(dí)DNA中的父母(mǔ)畸(jī)變(biàn)，且無(wú)血液(yè)汙染(rǎn)，或（未(wèi)）培育的絨毛中無母體(tǐ)汙染
。此(cǐ)外(wài)，該(gāi)probemix可用於檢測HBA2基因中Hb恒(héng)定彈(dàn)簧突(tū)變的(dí)存(cún)在(zài)
。P140 HBA旨在確認(rèn)α-地(dì)中海貧血的潛在(zài)病因和(hé)臨(lín)床(chuáng)診斷，用於(yú)高危家庭(tíng)成員的分(fēn)子遺傳檢(jiǎn)測(cè)和(hé)高危人群的攜(xié)帶者篩(shāi)查(chá)
。

P140 HBA檢測(cè)到的拷貝數變化(huà)（CNV）應(yīng)使用(yòng)不同的(dí)技(jì)術進行(háng)確認(rèn)
。特(tè)別是(shì)，僅通過(guò)單(dān)個(gè)探(tàn)針檢測(cè)到的CNV總是(shì)需要(yào)通(tōng)過(guò)另一(yī)種方法進行確認
。盡管(guǎn)α-珠蛋白(bái)基(jī)因(yīn)簇(cù)中(zhōng)的大(dà)多(duō)數缺陷是拷貝數(shù)變(biàn)化(huà)，但(dàn)約15%的缺陷是由HBA1和HBA2基因(yīn)的(dí)點(diǎn)突(tū)變(biàn)引起(qǐ)的，其(qí)中大多(duō)數(shù)不(bù)會(huì)被MLPA檢測到
。因此，建議將該測(cè)定法(fǎ)與(yǔ)序(xù)列分(fēn)析結(jié)合使用
。

該產(chǎn)品需要深入了(liǎo)解(jiě)復雜的人(rén)類(lèi)α-珠蛋(dàn)白基(jī)因(yīn)簇(cù)，檢測(cè)結果旨在(zài)與其(qí)他(tā)臨床(chuáng)和診斷結果(guǒ)結(jié)合(hé)使用，符合(hé)專(zhuān)業(yè)實踐標(biāo)準(zhǔn)，包括通過替代(dài)方(fāng)法(fǎ)進行確認(rèn)，父母(mǔ)評估，臨床基(jī)因評估和咨(zī)詢（視情(qíng)況(kuàng)而定）
。該測(cè)試(shì)的結果應(yīng)由臨床分子遺傳學家(jiā)或(huò)同等(děng)人(rén)員進(jìn)行(háng)解(jiě)釋(shì)
。

該(gāi)產品(pǐn)不(bù)用(yòng)於單(dān)獨(dú)的(dí)診斷(duàn)目的，也不(bù)用(yòng)於檢(jiǎn)測(cè)或(huò)篩查(chá)獲(huò)得(dé)性或體(tǐ)細(xì)胞遺傳(chuán)畸(jī)變
。

產品(pǐn)組(zǔ)分：

SALSA MLPA Probemix P140-C1 HBA包含45個MLPA探針(zhēn)，擴增產物在(zài)130和481個核苷酸(suān)（nt）之(zhī)間
。這包(bāo)括(kuò)34個(gè)用於α-珠蛋白基(jī)因簇(cù)及其側(cè)翼區域的探針，包括(kuò)一個用於HBA2中(zhōng)Hb恒(héng)定(dìng)彈簧(huáng)突變(biàn)的特異(yì)性探針(zhēn)，當(dāng)突(tū)變存在時，該(gāi)探針將產生清晰(xī)的(dí)信(xìn)號(hào)（>10%的(dí)樣(yàng)品(pǐn)中(zhōng)所(suǒ)有(yǒu)參考(kǎo)探(tàn)針(zhēn)的(dí)平均(jūn)峰高）
。此(cǐ)外，還包括11種檢測(cè)常(cháng)染色體(tǐ)位置(zhì)的(dí)參(cān)考(kǎo)探(tàn)針
。

產品(pǐn)訂購：

天(tiān)津益元利(lì)康生物(wù)科技有限公司(sī)，重(zhòng)點推介(jiè)MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P140 HBA (P140)，歡(huān)迎選(xuǎn)購！