以下是(shì)針對 Coriell Institute（科裏(lǐ)爾研究(jiū)所）的人(rén)類基因(yīn)組DNA標(biāo)準品的推(tuī)薦(jiàn)，結合(hé)其特(tè)色(sè)產品和不同(tóng)研究需求進(jìn)行分(fēn)類整理(lǐ)：

一， Coriell 核(hé)心(xīn)產(chǎn)品推(tuī)薦(jiàn)

(1) 正常健康對(duì)照DNA

產品(pǐn)名(míng)稱(chēng)：NA係(xì)列標準品（如(rú)NA12878，NA19240等）

全(quán)基因(yīn)組測序（WGS），外(wài)顯(xiǎn)子組(zǔ)測序(xù)（WES）的(dí)基準對照。

實驗(yàn)室間(jiān)數據可(kě)比性驗證（如(rú)GATK最佳實(shí)踐(jiàn)中的(dí)標準樣本(běn)）。

來自健康(kāng)供體的淋巴母(mǔ)細胞係（LCLs），經EB病毒永生化(huà)。

提供高純(chún)度，高完整(zhěng)性(xìng)的(dí)DNA（濃(nóng)度50-100 ng/μL）。

廣泛(fàn)用(yòng)於NGS測(cè)序(xù)技術驗證（如(rú)NIST基(jī)因(yīn)組(zǔ)參考材(cái)料(liào)）。

(2) 疾病(bìng)特(tè)異(yì)性DNA

產品係列：Coriell Biorepository

提(tí)供(gōng)詳(xiáng)細(xì)的(dí)臨床(chuáng)表型和基因(yīn)型數據(jù)（突變(biàn)位(wèi)點，遺傳(chuán)模(mó)式(shì)）。

部分(fēn)樣本(běn)含(hán)家(jiā)係(xì)配對（患(huàn)者+正常親屬），適(shì)合遺傳分(fēn)析(xī)。

遺傳(chuán)病(bìng)樣(yàng)本：如囊(náng)性纖(xiān)維(wéi)化(huà)（CFTR基因突(tū)變），亨(hēng)廷(tíng)頓病（HTT重復(fù)擴展），脊髓(suǐ)性肌weisuo（SMA）等。

腫(zhǒng)瘤相關樣(yàng)本：乳腺(xiàn)癌(ái)（BRCA1/2突變(biàn)），林奇綜合征（錯配修復基(jī)因(yīn)突變(biàn)）等(děng)。

神經退行(háng)性(xìng)疾病(bìng)：阿爾(ěr)茨海(hǎi)默病（APP/PSEN1突變），帕(pà)金(jīn)森病（LRRK2突變(biàn)）等(děng)。

(3) NIST認證參(cān)考材(cái)料(liào)

產(chǎn)品名稱：NIST Reference Materials（如(rú)GM12878）

與NIST合(hé)作開發的quanwei標(biāo)準品（如(rú)NIST SRM 2372）。

提供已(yǐ)知(zhī)SNP，Indel，結構變異(yì)等位點的基(jī)準數據。

適用於臨(lín)床診斷實驗室的(dí)合(hé)規(guī)性(xìng)驗證（CLIA/CAP認(rèn)證）。

二，按(àn)研(yán)究領域推(tuī)薦(jiàn)

(1) 遺傳病研究

推(tuī)薦產品：

HD100：亨廷頓病（CAG重(zhòng)復(fù)擴增）患者DNA。

CFTR係列(liè)：囊(náng)性纖維化相關突變（如(rú)ΔF508純(chún)合/雜(zá)合）。

用(yòng)途：基因分型(xíng)（PCR，Sanger測(cè)序(xù)），攜帶者篩(shāi)查方(fāng)法(fǎ)開發(fā)。

(2) 腫瘤(liú)基(jī)因組學

推薦(jiàn)產品：

BRCA1/2突變樣本：如AG06840（BRCA1 c.68_69delAG），AG07095（BRCA2 c.5946delT）。

腫瘤-正(zhèng)常(cháng)配(pèi)對(duì)樣(yàng)本：部分(fēn)細(xì)胞(bāo)係提供癌組織與(yǔ)正(zhèng)常組(zǔ)織的配對(duì)DNA。

用途(tú)：體(tǐ)細(xì)胞(bāo)突變檢測(cè)，液(yè)體(tǐ)活(huó)檢(jiǎn)技術(shù)驗(yàn)證。

(3) 群體遺傳學(xué)與多(duō)樣性

推薦(jiàn)產品：

HapMap項(xiàng)目樣本：如NA10851（歐洲(zhōu)裔(yì)），NA18507（東亞(yà)裔(yì)）。

1000 Genomes樣本：涵蓋全球多個人群(qún)的基因組DNA。

用(yòng)途：群體(tǐ)頻(pín)率分析，祖先(xiān)信息(xī)標記（AIM）研(yán)究(jiū)。

三，特色(sè)產品(pǐn)

(1) 定製化混合DNA

產品名(míng)稱(chēng)：Custom DNA Mixes

按需混合(hé)不(bù)同(tóng)突變型/野生(shēng)型(xíng)DNA（如(rú)EGFR T790M突變(biàn)比(bǐ)例(lì)梯度）。

模擬(nǐ)腫瘤(liú)異質性或嵌(qiàn)合(hé)體樣本。

用途：檢(jiǎn)測(cè)靈(líng)敏度(dù)/特異性(xìng)評(píng)估(gū)（如ddPCR的(dí)LoD驗證）。

(2) FFPE模擬DNA

產(chǎn)品名(míng)稱：FFPE-like DNA Standards

通過化(huà)學處(chǔ)理模擬(nǐ)FFPE樣(yàng)本(běn)的(dí)DNA片段(duàn)化與(yǔ)損傷(shāng)。

提供(gōng)不同片段(duàn)大小（100-1000 bp）和(hé)降解程度(dù)的(dí)選擇。

用途：腫瘤存檔(dàng)樣(yàng)本分析(xī)流程(chéng)的(dí)優(yōu)化。

(3) 無(wú)細胞DNA（cfDNA）標準品

產(chǎn)品(pǐn)名稱(chēng)：Cell-Free DNA Reference Materials

含已知低(dī)頻突變(biàn)（如1% VAF的(dí)KRAS G12D）。

模(mó)擬(nǐ)液(yè)體活(huó)檢(jiǎn)中的(dí)腫瘤源性DNA。

用途(tú)：NGS建庫(kù)技術，液體活檢(jiǎn)panel的性能驗證(zhèng)。

四(sì)，購買渠道(dào)

Coriell標(biāo)準品代理(lǐ)——天津益元(yuán)利康生(shēng)物科(kē)技有限公司，提供NA12878等產品，歡迎(yíng)咨詢選(xuǎn)購(gòu)。