SALSA MLPA（多(duō)重(zhòng)連(lián)接依(yī)賴(lài)性(xìng)探(tàn)針(zhēn)擴增(zēng)）是(shì)研究與疾(jí)病相(xiāng)關的基因(yīn)拷(kǎo)貝(bèi)數變異（CNVs）的(dí)常用(yòng)技術。世界各(gè)地的(dí)實(shí)驗室都依(yī)賴(lài)MLPA來診斷(duàn)和(hé)研究遺傳(chuán)疾(jí)病和(hé)腫瘤(liú)。該(gāi)技術的(dí)*之處在於(yú)其(qí)多(duō)功能(néng)性(xìng)：MLPA可用(yòng)於(yú)檢(jiǎn)測從完整染色(sè)體(tǐ)到單(dān)個外顯子的(dí)任何(hé)事物(wù)的(dí)拷貝數變(biàn)化。MLPA也(yě)用(yòng)於(yú)檢測DNA甲(jiǎ)基化變化（MS-MLPA），並(bìng)且(qiě)足(zú)夠敏感(gǎn)，可以區(qū)分(fēn)致(zhì)病基因(yīn)中(zhōng)的(dí)畸變和高度相(xiāng)似(sì)的假(jiǎ)基(jī)因。下(xià)麵讓我們一起來看(kàn)看(kàn)MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B(P064)的(dí)產(chǎn)品介(jiè)紹吧(bā)！

產品簡(jiǎn)介：

SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B是一種體(tǐ)外(wài)診斷（IVD）或僅研(yán)究使用(yòng)（RUO）半定量(liáng)分(fēn)析，（未）在(zài)妊娠(shēn)第16周或以後獲得的無血液汙染的培養羊水(shuǐ)，（未(wèi)）無母(mǔ)體汙染的(dí)培養絨(róng)毛，或胎(tāi)兒(ér)血(xiě)液樣本(běn)。P064 Microdeletion Syndromes-1B旨在確(què)認發育遲緩(huǎn)
，智力殘(cán)疾和/或(huò)先(xiān)天性(xìng)異(yì)常(cháng)的(dí)潛在原(yuán)因(yīn)和臨床診斷。

這種(zhǒng)probemix對每個特(tè)定染色(sè)體區(qū)域(yù)的探(tàn)針數(shù)量(liáng)有限，因(yīn)此(cǐ)無(wú)法檢測出所包(bāo)括綜(zōng)合(hé)征的所(suǒ)有(yǒu)可能(néng)原(yuán)因。用(yòng)

P064 Microdeletion Syndromes-1B探(tàn)針(zhēn)檢測(cè)到(dào)的(dí)拷貝數(shù)變異（CNVs）必(bì)須通過(guò)zhi定(dìng)的(dí)MLPA探針或其(qí)他技術進行確(què)認。

化(huà)驗(yàn)結果(guǒ)旨(zhǐ)在與(yǔ)其他臨(lín)床和診(zhěn)斷結(jié)果(guǒ)結合(hé)使用(yòng)，符合專業實踐標準(zhǔn)，包括通過替(tì)代(dài)方法進(jìn)行確認
，父(fù)母評估(gū)
，臨床基(jī)因評(píng)估和咨詢（視(shì)情況而(ér)定）。該(gāi)測(cè)試的(dí)結果(guǒ)應由(yóu)臨(lín)床分子遺傳學(xué)家或(huò)同等(děng)人(rén)員進(jìn)行(háng)解(jiě)釋。

該(gāi)設(shè)備不(bù)用(yòng)於(yú)單(dān)獨的診(zhěn)斷目(mù)的
，植入前(qián)測(cè)試
，人群篩(shāi)查(chá)，也(yě)不用(yòng)於檢(jiǎn)測或(huò)篩查獲得(dé)性(xìng)或(huò)體細胞遺傳(chuán)畸變(biàn)。

產品組分(fēn)：

SALSA MLPA Probemix P064-C2 Microdeletion Syndromes-1B包含52個(gè)MLPA探針(zhēn)，擴(kuò)增產物在(zài)130至483個核苷酸(suān)（nt）之(zhī)間。探(tàn)針(zhēn)檢(jiǎn)測(cè)涉(shè)及微(wēi)缺失和微(wēi)重(zhòng)復障礙(ài)的不同亞組的(dí)序(xù)列(liè)。

該(gāi)probemix包含9個(gè)產生64至105nt擴(kuò)增(zēng)產(chǎn)物的(dí)質(zhì)量控製片段：4個DNA數(shù)量(liáng)片段(duàn)（Q片(piàn)段）
，2個(gè)DNA變性(xìng)片(piàn)段（D片(piàn)段）
，1個基(jī)準片(piàn)段(duàn)
，1個(gè)染(rǎn)色體X和1個(gè)染(rǎn)色(sè)體Y特(tè)異性片(piàn)段。 

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