產(chǎn)品(pǐn)簡介(jiè)：

SALSA Reference Selection DNA SD082是(shì)一(yī)種(zhǒng)體外診斷（IVD）或(huò)研究(jiū)專(zhuān)用（RUO）試劑
，可(kě)與SALSA MLPA Probemix P008-C1 PMS2，SALSA MLPA Probemix P021-B1 SMA，SALSA MLPA Probemix P060-B2 SMA Carrier，SALSA MLPA試(shì)劑(jì)盒軟(ruǎn)件(jiàn)兼(jiān)容。

MRC Holland建議(yì)僅(jǐn)在(zài)DNA樣本的(dí)初(chū)始實驗中(zhōng)使(shǐ)用Reference Selection DNA SD082作(zuò)為參(cān)考樣(yàng)本(běn)。Reference Selection DNA不(bù)應在MLPA數(shù)據分(fēn)析(xī)中用作參考樣本(běn)。MLPA中使用的參考樣品(pǐn)實(shí)驗應(yīng)當優選來源於(yú)相(xiāng)同(tóng)類型的組織(zhī)並且(qiě)通(tōng)過(guò)相(xiāng)同的方法(fǎ)純化
，作為(wéi)待(dài)測試的(dí)DNA樣(yàng)品。

對於(yú)某些(xiē)應用(yòng)
，選擇(zé)合適的Reference Selection DNA是復雜的。此(cǐ)外適合用作(zuò)參考樣本(běn)的所(suǒ)有DNA樣本(běn)的(dí)百(bǎi)分比是群體依(yī)賴(lài)性(xìng)的。對於P008-C1 PMS2
，預計約25%的高(gāo)加索(suǒ)樣(yàng)本適合(hé)作為參(cān)考(kǎo)樣本(běn)
，其中PMS2的(dí)拷(kǎo)貝，PMS2CL的兩個拷(kǎo)貝以(yǐ)及PMS2中五個(gè)不(bù)同SNP的兩個(gè)等位基(jī)因(yīn)各兩個拷(kǎo)貝和(hé)PMS2CL。基於對(duì)來(lái)自1000個(gè)基因組集(jí)合的(dí)細胞(bāo)係的分析(xī)
，MRC Holland估(gū)計(jì)與P021-B1 SMA一(yī)起(qǐ)使用(yòng)的參考(kǎo)樣(yàng)品(pǐn)
，包(bāo)括兩份(fèn)SMN1，兩份SMN2和兩份NAIP和無SMN1/2Δ7-8拷貝(bèi)
，預計(jì)在大(dà)約35%的高加索樣本和50%的亞(yà)洲(zhōu)人(rén)樣(yàng)本中樣(yàng)本和(hé)15-20%的非洲(zhōu)樣(yàng)本。對(duì)於P060-B2 SMA Carrier
，MRC Holland估(gū)計合適的參考(kǎo)樣本(běn)中含(hán)有兩(liǎng)個SMN1拷貝(bèi)和(hé)兩個(gè)SMN2拷貝
，預計約46%的高加索(suǒ)人54%的亞洲樣(yàng)本(běn)和23%的(dí)非洲樣本(běn)。

產品組(zǔ)分：

SD082由(yóu)從選(xuǎn)定的細(xì)胞係(xì)純化的(dí)人類基因(yīn)組DNA組成。這(zhè)個細(xì)胞(bāo)係有(yǒu)兩個(gè)PMS2基(jī)因和兩個拷貝的PMS2CL假基因。此(cǐ)外
，它有(yǒu)兩(liǎng)個拷貝
，兩(liǎng)個(gè)等位基(jī)因分別用(yòng)於(yú)存在於PMS2基因和PMS2CL假(jiǎ)基因(yīn)中(zhōng)的(dí)五種(zhǒng)不同的SNP。這10個等(děng)位(wèi)基因的(dí)探(tàn)針存在於(yú)P008-C1 probemix中(zhōng)。

該細(xì)胞(bāo)係也(yě)有兩個拷貝的(dí)SMN1和(hé)SMN2基因(yīn)
，沒有拷貝(bèi)的SMN1/2Δ7-8變體和兩(liǎng)個NAIP基因的(dí)拷貝。P021-B1 probemix包含四個(gè)對(duì)SMN1或(huò)SMN2
，並在(zài)SD082中(zhōng)檢測(cè)到(dào)這(zhè)些(xiē)基(jī)因的兩個拷(kǎo)貝(bèi)。P021-B1 probemix包含17個(gè)探針檢(jiǎn)測(cè)存在(zài)於(yú)SMN1和SMN2中(zhōng)並(bìng)且在(zài)SD082中(zhōng)檢測四個(gè)拷(kǎo)貝的(dí)序列。P060-B2 probemix包含四個對SMN1或(huò)SMN2具(jù)有(yǒu)特異性的探針(zhēn)
，並且在(zài)SD082中(zhōng)檢(jiǎn)測這些基因(yīn)的兩個(gè)拷貝。

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