人類(lèi)基因(yīn)組(zǔ)DNA標(biāo)準品是獨(dú)立於細(xì)胞核(hé)染(rǎn)色體(tǐ)外的(dí)又一基因組，它能(néng)自主復製，由16569個(gè)鹼(jiǎn)基(jī)對(duì)組(zǔ)成，每一個mtDNA分子(zǐ)為環狀雙鏈(liàn)DNA分子(zǐ)，外環為重(zhòng)鏈(liàn)，內環為輕(qīng)鏈。基(jī)因組含(hán)有(yǒu)37個基因(yīn)，其中(zhōng)13個為(wéi)蛋白質基(jī)因(yīn)(包(bāo)含(hán)1個(gè)細(xì)胞素b基(jī)因(yīn)，2個(gè)ATP酶(méi)復合(hé)體組成成分基因，3個(gè)細胞色(sè)素c氧化酶亞(yà)單位的基(jī)因及(jí)7個呼(hū)吸(xī)鏈(liàn)NADH脫(tuō)氫酶亞單(dān)位(wèi)的基因)，2個為rRNA基(jī)因(yīn)，還有(yǒu)22個tNRA基(jī)因。
 

　　人(rén)類(lèi)基(jī)因組DNA標(biāo)準品(pǐn)具有(yǒu)下列特點：
 

　　1.人類(lèi)綫粒體的基(jī)因排(pái)列(liè)得(dé)非常(cháng)緊(jǐn)湊，除與(yǔ)mtDNA復(fù)製及轉錄(lù)有關的一(yī)小(xiǎo)段區(qū)域外(wài)，無內(nèi)含子(zǐ)序(xù)列(liè)。在(zài)37個(gè)基(jī)因(yīn)之(zhī)間(jiān)，基因間隔(gé)區總(zǒng)共隻(zhī)有87bp,隻占(zhān)DNA總長(cháng)度的的0.5%，有(yǒu)些基(jī)因之間(jiān)沒有間(jiān)隔(gé)，有時(shí)基因(yīn)有重疊，即前(qián)一(yī)個基(jī)因的一(yī)段鹼基與下(xià)一個基因的(dí)鹼(jiǎn)基相(xiāng)銜接(jiē)。因此，mtDNA的任何突變都會累(léi)及(jí)到(dào)基(jī)因(yīn)組中一(yī)個(gè)重要(yào)功能區域。
 

　　2.mtDNA為利(lì)用(yòng)DNA。有5個(gè)閱讀(dú)框架，缺(quē)少終止密(mì)碼子，僅(jǐn)以U或UA結尾(wěi)。
 

　　3.mtDNA的(dí)突(tū)變率高(gāo)於(yú)核中DNA，並且缺乏(fá)修(xiū)復(fù)能(néng)力(lì)。
 

　　4.mtDNA為(wéi)母係遺傳(chuán)。
 

　　5.部(bù)分mtDNA的(dí)密(mì)碼(mǎ)子不(bù)同(tóng)於核內(nèi)DNA的密碼子。
 

　　遺傳(chuán)密(mì)碼是在長期進化(huà)中(zhōng)形成(chéng)並保(bǎo)持不(bù)變的，因此細(xì)胞核內(nèi)所列(liè)的(dí)密(mì)碼是(shì)一種(zhǒng)通(tōng)用密(mì)碼，但(dàn)是真(zhēn)核(hé)生物(wù)綫(xiàn)粒體(tǐ)的(dí)密(mì)碼(mǎ)卻有若幹處不(bù)同於(yú)通用密(mì)碼(mǎ)。以人(rén)類綫粒為例：①UGA不是(shì)終止(zhǐ)密(mì)碼子(zǐ)，而是色氨酸(suān)的密碼(mǎ)子；②AGA，AGG不是(shì)精氨(ān)酸的密碼子(zǐ)而是終止密碼子(zǐ)。這(zhè)樣，加上通(tōng)用密碼(mǎ)中(zhōng)的UAA和UAG，綫粒(lì)體共(gòng)有(yǒu)4個終止(zhǐ)密(mì)碼子(zǐ)；③內部(bù)甲硫(liú)氨酸密(mì)碼子有2個，即(jí)AUG和AUA，起始甲硫酸密(mì)碼(mǎ)子有4個(gè)，即(jí)AUN。