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服(fú)務(wù)熱(rè)綫(xiàn)：
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產品(pǐn)中(zhōng)心
產品簡介
SALSA MLPA 探針 P073 IKBKG——天(tiān)津益元利康(kāng)生物科技有(yǒu)限公司(sī)，提供多(duō)種應用的MLPA，digitialMLPA探(tàn)針，歡迎咨(zī)詢選(xuǎn)購！
產(chǎn)品(pǐn)分(fēn)類
一(yī)，產品簡介(jiè)：
SALSA MLPA 探(tàn)針 P073 IKBKG是一種僅用於(yú)研究用途(RUO)的檢測(cè)方法(fǎ)，用於檢測染(rǎn)色(sè)體Xq28區(qū)域的缺(quē)失(shī)或(huò)重復，包(bāo)括與(yǔ)色素失(shī)禁(IP)相關(guān)的IKBKG。由(yóu)於高(gāo)序列同源性，該檢(jiǎn)測無法區(qū)分IKBKG及其假(jiǎ)基(jī)因之間的拷貝(bèi)數狀態，並且通(tōng)常(cháng)需要確認是否(fǒu)存(cún)在(zài)常(cháng)見(jiàn)的(dí)ikbkgeexon4_10del突(tū)變。
IP (OMIM #308300)，即Bloch-Sulzberger綜合征(zhēng)，是一(yī)種x連(lián)鎖(suǒ)顯性疾(jí)病，主(zhǔ)要以皮(pí)膚病變為特征(zhēng)。最(zuì)初(chū)的臨(lín)床(chuáng)表(biǎo)現(xiàn)開(kāi)始(shǐ)於出生時的(dí)囊泡狀噴發(階段(duàn)I)，隨後(hòu)是(shì)疣(yóu)狀階段(階(jiē)段(duàn)II)，色(sè)素(sù)沉著期(階(jiē)段III)，最(zuì)後是(shì)色(sè)素(sù)沉(chén)著期(階段(duàn)IV)，通常(cháng)持續一生。其(qí)他(tā)特征包括(kuò)眼(yǎn)部異常(cháng)，中樞神(shén)經係統異常和(hé)牙齒(chǐ)缺陷。當(dāng)出生(shēng)後(hòu)出現典(diǎn)型特征時(shí)，IP易於診斷。然而(ér)，對於具有(yǒu)部分或非(fēi)典型臨(lín)床(chuáng)特征的(dí)患者(zhě)，診(zhěn)斷(duàn)可能很困(kùn)難。IKBKG基(jī)因(yīn)是(shì)唯1已知的(dí)與(yǔ)IP相關的基因。缺(quē)乏功能(néng)性(xìng)IKBKG基因(yīn)是(shì)致命(mìng)的。因此，作為(wéi)一種x連(lián)鎖疾病，IP主(zhǔ)要發生在女(nǚ)性(xìng)中(zhōng)。然(rán)而，男性患(huàn)者有47,XXY核型或體細(xì)胞嵌(qiàn)合(hé)體(tǐ)的(dí)描述(shù)。
大(dà)多數(shù)患者(>65%)有11.7 kb的缺(quē)失(shī)，這(zhè)是由位於(yú)內(nèi)含(hán)子3和(hé)IKBKG外(wài)顯(xiǎn)子10下遊約(yuē)6 kb的兩(liǎng)個(gè)重(zhòng)復(fù)序列(MER67B)之(zhī)間的重組事件產生(shēng)的(dí)。這導(dǎo)致IKBKG外顯子(zǐ)4到(dào)10的移除(“ikbkgeexon4_10del")。此(cǐ)外，還(huán)報道了(liǎo)其他(tā)不(bù)同大小的(dí)大缺失(包括鄰(lín)近基因的部(bù)分)和單核苷酸(suān)替(tì)換和插入(rù)。值得注意(yì)的(dí)是，超過(guò)60%的IP患者是散發(fā)的攜帶(dài)新生(shēng)IKBKG突變。
IKBKG基(jī)因(yīn)的重復(fù)(部分(fēn))或假(jiǎ)基(jī)因IKBKGP1的(dí)缺失是整個人(rén)群中(zhōng)常(cháng)見的多態性，頻率(shuài)為(wéi)1-2%，不會導(dǎo)致任何臨床(chuáng)表型。大約10%的(dí)IP父母攜(xié)帶這些常見(jiàn)多(duō)態性之一，使(shǐ)其成為後(hòu)代IP的重要(yào)危(wēi)險因素(sù)。
二，產品(pǐn)組(zǔ)成：
SALSA MLPA 探(tàn)針 P073 IKBKG包(bāo)含38個MLPA探針(zhēn)，擴(kuò)增產物(wù)在(zài)136至436個核苷(gān)酸(nt)之間。這包括13個IKBKG基因探(tàn)針。其(qí)中10個探針(zhēn)還檢測到IKBKGP1的(dí)序(xù)列，因(yīn)此這些探(tàn)針在大(dà)多(duō)數(shù)健(jiàn)康(kāng)女性個(gè)體中檢(jiǎn)測(cè)到4個拷貝。該(gāi)問(wèn)題(tí)組(zǔ)合還包含IKBKG編碼序列上遊的(dí)7個(gè)探(tàn)針，包括6個G6PD基因探針(zhēn)。此外，還(huán)包括IKBKG基因(yīn)下遊的9個探針，其中(zhōng)4個位於復製(zhì)區(qū)，因此在大多數健康女性個體中檢(jiǎn)測到4個拷貝(bèi)，其中2個是IKBKGP1的端粒(lì)。此(cǐ)外，還包括9個(gè)用(yòng)於檢測x染色體位置的(dí)參(cān)考(kǎo)探針。
荷(hé)蘭(lán)MRC探(tàn)針(zhēn)代(dài)理——天(tiān)津益(yì)元(yuán)利康生物科技有限公司，提(tí)供(gōng)多(duō)種(zhǒng)應(yīng)用的MLPA，digitialMLPA探針(zhēn)，如SALSA MLPA探針(zhēn)P089 TK2，歡(huān)迎咨(zī)詢選購！
二(èr)，荷蘭MRC探針部(bù)分產(chǎn)品(pǐn)目(mù)錄
產品名稱 | 貨(huò)號 | 規格 |
SALSA MLPA Probemix ME001 Tumour suppressor mix 1 | ME001 | 25個(gè)反(fǎn)應(yīng) 50個(gè)反應 100個(gè)反(fǎn)應 |
SALSA MLPA Probemix ME011 Mismatch Repair Genes | ME011 | 25個反(fǎn)應(yīng) 50個(gè)反應 100個(gè)反(fǎn)應(yīng) |
SALSA MLPA Probemix ME012 MGMT-IDH-TERT | ME012 | 25個(gè)反(fǎn)應 50個反應 100個(gè)反(fǎn)應(yīng) |
SALSA MLPA Probemix ME024 9p21 CDKN2A/2B region | ME024 | 25個(gè)反應 50個(gè)反應(yīng) 100個(gè)反應(yīng) |
SALSA MLPA Probemix ME028 Prader-Willi/Angelman | ME028 | 25個(gè)反應(yīng) 50個(gè)反應(yīng) 100個反(fǎn)應 |
SALSA MLPA Probemix ME029 FMR1-AFF2 | ME029 | 25個(gè)反應(yīng) 50個反(fǎn)應 100個反(fǎn)應 |
SALSA MLPA Probemix ME030 BWS/RSS | ME030 | 25個反應(yīng) 50個(gè)反應(yīng) 100個反應 |
三，代理公司簡(jiǎn)介
荷蘭(lán)MRC探(tàn)針代理(lǐ)——天(tiān)津益(yì)元利康生(shēng)物(wù)科技有(yǒu)限(xiàn)公(gōng)司，成(chéng)立於2018年，坐落(là)於(yú)天津經濟技術(shù)開發區(qū)。公(gōng)司產(chǎn)品綫(xiàn)涉及細胞與(yǔ)基因治療，免疫學(xué)，分子生(shēng)物(wù)學，細胞(bāo)生物學等(děng)多個(gè)方向，專注(zhù)於(yú)生命科學試劑，耗材，細(xì)胞，儀(yí)器等產品銷售(shòu)，經營的品牌主要有：ThermoFisher，Sigma，Qiagen，EZBioscience，ZYMO Research，MedKoo，Abcam等等。我們提供質(zhì)優(yōu)價美的產品，及時到(dào)位(wèi)的服務，努力成長為生(shēng)命科(kē)學(xué)和生物(wù)技術企(qǐ)業的(dí)優質(zhì)供應商。
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